تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية هي رحلة مشتركة من المعاناة والشفاء حيث أن المتلازمة هي مرض وراثي شائع يصيب الذكور منذ بداية ولادتهم مع وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X بداخلهم.
لكن في معظم الحالات ، لا يستطيع الطبيب تشخيص المرض إلا بعد البلوغ ، لذلك سنشرح لك الآن كل شيء عن متلازمة كلاينفيلتر الوراثية.
تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية
يقول شاب: “من خلال تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية ، سأخبرك بما حدث لي منذ الطفولة حتى تم اكتشاف إصابتي بالمتلازمة.” أنا شاب في العشرين من العمر. عندما كان عمري 15 عامًا اكتشفت أنني مصاب بالمتلازمة وظهرت تدريجيًا حيث لاحظت أن العضو الذكري لا ينمو بشكل طبيعي وأن عضلات جسدي تشبه إلى حد بعيد جسد الأنثى. كنت قلقة للغاية بشأن الاضطرار إلى زيارة الطبيب وأشعر بالحرج وقلة احترام الذات ، لكنني ذهبت إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية لتشخيص حالتي. أخبرني أنني مصابة بمتلازمة كلاينفيلتر الوراثية وتابع حديثه معي أن كروموسوم X الإضافي هو كروموسوم أنثوي وبالتالي تظهر الأعراض الأنثوية على جسدي وهذا ما يفسر ضمور عضلات الذكور. كما أن هرمون التستوستيرون يفرز بنسبة قليلة ، لكن الطبيب بدأ يطمئنني أن كل شيء تحت السيطرة ، فكان العلاج يتمثل في زيادة الكتلة العضلية من خلال المزيد من المجهود والنشاط البدني ، وكذلك العمل على زيادة نسبة هرمون الذكورة عن طريق أخذه في شكل حقن.أعراض متلازمة كلاينفيلتر الوراثية
سأختتم معكم بعرض تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية ، وتخصيص المناقشة للأعراض المتعددة التي تصاحب المتلازمة ، ومن أهم علاماتها ، ومن أبرز الأعراض:- حجم القضيب صغير.
- الأرجل طويلة والوركين عريضان والجذع قصير.
- الخصيتان صغيرتان وملمسهما صلب.
- مشاكل القراءة والهجاء والكتابة.
- تأخر التوظيف وعدم اكتماله.
- يتميز المريض المصاب بالمتلازمة بطوله.
- شعر أقل في الذقن والوجه والجسم مقارنة بالشباب العادي.
- تضخم الثديين ، ما يسمى “التثدي الذكري”.
- ضعف في عضلات وعظام الجسم.
- يجعل المريض عرضة للكسور وتلف العظام.
مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر الوراثية
من أهم الأشياء التي يجب أن أذكرها من تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية أنه يمكن أن تظهر عدة مضاعفات ، خاصة إذا لم يتم علاجها مبكرًا ، على النحو التالي:- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- أمراض الرئة.
- لديك أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.
- لديهم طيف التوحد.
- مشاكل العقم والوظيفة الجنسية.
- الشعور بالقلق والاكتئاب.
- سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
- عدم النضج العاطفي ، الميل إلى التصرف باندفاع.
الأسباب الجينية لمتلازمة كلاينفيلتر
نظرًا لتجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية ، فإن السؤال الذي يقلق الكثير من الناس حول سبب حدوث هذه المتلازمة يحتاج إلى إجابة. في الواقع ، فإن سبب متلازمة كلاينفيلتر الوراثية يرجع إلى:- أثناء الحمل ، يكون لدى الأم كروموسوم X في خلية البويضة أو البويضة.
- من المحتمل أن يكون الأب لديه كروموسوم X أو Y ، لأنه عندما يلتقي كروموسوم X للحيوان المنوي بخلية البويضة مع كروموسوم X ، ينتج عن الاتحاد عادة طفلة.
- إذا كانت خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضة تحمل كروموسوم X إضافي ، يمكن أن تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح أثناء نمو الجنين.
تشخيص متلازمة كلاينفيلتر الوراثية
إذا واجهت أيًا من هذه الأعراض المذكورة ، فتوجه إلى الطبيب المختص فورًا لمتابعة الحالة من البداية ، لأن العلاج من بداية رحلة المرض سيسرع الشفاء ويحسن الحالة ، وسيقوم الطبيب بتشخيص حالتك على أنها يتبع :- يقوم الطبيب بتشخيص المريض بعدة فحوصات لتحديد المرض والمتلازمة.
- تشمل هذه الاختبارات اختبار الهرمون من خلال عينة الدم أو البول وعن طريق الكشف عن المستويات غير الطبيعية من هرمون التستوستيرون ، والتي يرجع معظمها إلى متلازمة كلاينفيلتر الوراثية.
- ثم يقوم بتحليل الكروموسوم بأخذ عينة من الدم وإرسالها للمختبر لفحص شكل وعدد الكروموسومات وتشخيص ومتابعة المريض مع الطبيب ضروري لتحقيق الشفاء.